Srečanje Društva za KVČB dne 06.10.2007 ob 10.00 uri v veliki predavalnici (XVI. nadstropje kirurške stolpnice) bolnišnice Maribor.

Raziskave človeškega genoma za izboljšanje zdravja bolnikov s Kronično vnetno črevesno boleznijo (KVČB).

Odkritje človeškega genoma leta 2003, ki ga nekateri uvrščajo med največje dosežke moderne znanosti, je velik obet za izboljšanje zdravja predvsem v smislu izboljšanje diagnostike, preprečevanja bolezni, novih bioloških zdravil in učinkovitega individualiziranega zdravljenja prilagojenega na posameznikov genetski zapis. Medtem ko je genetika za redke dedne monogenske bolezni že dobro pojasnjena, predstavljajo pogoste genetske kompleksne bolezni, ki nastanejo kot posledica delovanja več genov in dejavnikov okolja, izziv današnjih raziskav.

V nastanek KVČB je vključenih vsaj 10 genov, do nedavnega pa je bil odkrit samo en gen NOD2/CARD15 lociran na kromosomu 16. V preteklem letu je tehnologija mikromrež (biočipov) omogočila sočasno primerjavo vseh človeških genov pri bolnikih in zdravih posameznikih, med vsemi kompleksnimi boleznimi pa se je ta pristop najbolj učinkovito pokazal ravno pri KVČB, kjer je bilo z večjimi študijami potrjenih 5 novih KVČB genov (IL23R, ATG16L1, IRGM, PTGER4, SLC22A4), vsaj 5 dodatnih genov pa še čaka potrditev v nadaljnjih študijah.

V laboratorijskem centru Medicinske fakultete Univerze v Mariboru, Center za humano molekularno genetiko in farmakogenomiko v sodelovanju s Splošno bolnišnico Maribor in drugimi slovenskimi kliničnimi inštitucijami izvajamo raziskavo z naslovom Genetski dejavniki tveganja in farmakogenomika kronično vnetne črevesne bolezni (KVČB). V raziskavi želimo ugotoviti, kateri geni so vpleteni pri nastanku KVČB in pri odgovoru na terapijo za KVČB.

Vljudno vabimo vse člane društva za KVČB, da se vključijo v zgoraj omenjeno raziskavo. Z vključitvijo v raziskavo boste lahko izvedeli svoj genetski profil najbolj pomembnih KVČB genov. Prav tako vas bomo lahko uvrstili v skupino, ki dobro, srednje ali slabo presnavljajo zdravila na osnovi genetske analize genov CYP P450. Ti podatki bodo lahko v pomoč vašim zdravnikom pri načrtovanju zdravljenja. Genetske analize so zaenkrat za vas brezplačne oziroma so financirane s strani Agencije za raziskave in razvoj Republike Slovenije v okviru raziskovalnega projekta.

Za genetske analize potrebujemo 12 ml krvi. Za odvzem krvnih vzorcev v Splošni bolnišnici Maribor (UKC Maribor) kontaktirajte prim. Cvetko Pernat, dr. med. in prim. dr. Darjo Urlep, dr. med., spec. pediater ter v Ljubljani dr. Ivo Ferkolja na Gastroenterološki kliniki, Klinični center Ljubljana. Priložnost vključitve v študijo in odvzem krvnih vzorcev pa bo tudi na srečanju društva KVČB v Mariboru, 6. 10. 2007 ob 10 uri v SBM.

Doc. dr. Uroš Potočnik, vodja Centra za humano molekularno genetiko in farmakogenomiko, Medicinska fakulteta Maribor

V zvezi z zgoraj navedenim dopisom je podpredsednica društva asist. mag. Darja Urlep, dr. med., članom društva naslovila naslednje vabilo:

Pozdravljeni, spoštovani člani društva KVČB in tudi vsi ostali bolniki s KVČB, ki niste včlanjeni v društvo!

Menim, da gre za enkratno priložnost, da sodelujete v genetski raziskavi. Na ta način boste lahko brezplačno izvedeli kakšen genetski zapis nosite. Od Vašega genetskega zapisa je odvisno katera vrsta zdravil za zdravljenje KVČB je za vas najučinkovitejša, kakšen potek bolezni lahko pričakujete, kako se vaš tip bolezni odziva na druge vplive okolja…

Kot je že doc. Potočnik omenil, je do danes najbolj poznan in zanesljivo dokazan gen NOD2/CARD15, ki ima vlogo v nastanku Crohnove bolezni. Mutacije tega gena nosi od 30-40 odstotkov bolnikov s Crohnovo boleznijo v razvitih državah Evrope in Severne Amerike. Dokazali so, da so mutacije tega gena povezane z umestitvijo vnetja v končnem delu ozkega črevesa (ileum) ter s pogostejšim pojavljanjem stenoz (zapor) tega dela črevesa.

Mutacije tega gena povzročajo vrsto motenj v imunološkem odzivu sluznice črevesa, med drugim naj bi mutacije vplivale na spremenjeno (zmanjšano) količino protimikrobnih beljakovin (defenzinov) v sluznici črevesa. Na ta način naj bi bakterije, ki se sicer normalno nahajajo v svetlini črevesa, prekomerno prodirale v sluznico črevesa in povzročale vnetje.

Na Kliniki za pediatrijo Bolnišnice Maribor imamo zaenkrat možnost (v sklopu posebne raziskovalne naloge), da določamo mutacije NOD2/CARD15 gena pri bolnikih s Crohnovo boleznijo, prav tako zaenkrat tudi možnost določanja genetskega zapisa za defenzine.

V kolikor se boste želeli sodelovati tudi v tej raziskavi, boste lahko istočasno oddali tudi kri (dodatne 4 ml) za določitev omenjenih genetskih zapisov.

Srečanje društva dne 6.10. 2007 ob 10. uri je potekalo v veliki predavalnici (XVI. nadstropje kirurške stolpnice) bolnišnice Maribor.

Srečanja se je udeležilo cca 90 članov in cca 10 drugih slušateljev. Zaradi zanimanja za sodelovanje v študiji smo se dogovorili, da bomo z akcijo nadaljevali, predvidoma 16.11.2007 na Medicinski fakulteti v Ljubljani, ko bo naslednje srečanje članov društva.

• < Nazaj
• Naprej >